Синдром Дауна - признаки, лечение и развитие. Диагностика Синдрома Дауна

Что такое синдром Дауна?

В чем же заключается синдром Дауна?

Названный в последствии по фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Как сообщается в энциклопедиях, болезнь Дауна, или, правильнее, синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными.

Пооворим подробнее о синдроме Дауна!
Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой. Появление синдрома Дауна никак не связано с особенностями стиля жизни родителей.
Синдром, как и другие генетические синдромы (Ретта, Аспергера и так далее) назван по имени впервые описавшего его доктора - Джона Лэнгдона Дауна.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки:

Дети с синдромом Дауна"плоское лицо" - 90%,
брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81%,
кожная складка на шее у новорожденных - 81%,
антимонголоидный разрез глаз - 80%,
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%,
гиперподвижность суставов - 80%,
мышечная гипотония - 80%,
катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%,
открытый рот - 65%,
зубные аномалии - 65%,
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60%,
аркообразное нёбо - 58%,
плоская переносица - 52%,
бороздчатый язык - 50% и т.д

Причины синдрома Дауна.

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна.

- Браки между близкими родственниками.
Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
- Ранние беременности младше 18 лет. 
У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
- Возраст матери старше 35 лет.
На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
- Возраст отца старше 45 лет.
С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
- Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.

Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.
Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка. 

Развитие ребенка с синдромом Дауна.

Любому родителю у которых родился ребенок с синдромом Дауна, придется нелегко. Но, сейчас все меньше родителей оставляют таких детей в дет домах. А, напротив, принимают эту ситуацию, и делают все возможное и невозможное, чтобы вырастить счастливого человека.
Такому ребенку обязательно нужно медицинское наблюдение. Необходимо выявить, есть ли какие-то врожденные пороки, сопутствующие заболевания. Доктора могут назначить специальные препараты, которые позволяют уменьшить воздействие синдрома.

Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее. Он позднее начинает держать головку (к трем месяцам), сидеть (к году), ходить (к двум годам). Но эти сроки развития можно сократить, если не тянуть и обратиться за помощью к специалистам.
Конечно, в нашей стране сейчас для таких детей созданы не лучшие условия. Помимо этого, предрассудки людей препятствуют тому, чтобы дети с синдромом Дауна посещали сады и школы. Однако во многих городах есть реабилитационные центры, организованы специальные дошкольные учреждения.
Родители ребенка должны приложить максимум усилий для развития такого ребенка, нужно обеспечить полноценное общение с детьми, посещение коллективных занятий ни в коем случае прятать в четырех стенах.
Как правило, для таких детей составляют индивидуальную программу занятий. Каждый ребенок с синдромом Дауна может развиться до уровня среднестатистического человека, но повторимся, что на развитие такого ребенка нужно много усилий со стороны родных и близких людей.

Лечение Синдрома Дауна.

К сожалению Синдром Дауна не лечиться и останется на всю жизнь, но Ваш малыш благодаря Нашим процедурам сможет быть полноценным членом общества. Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.
Наверное, многие испытывают ужас при мысли, что их будущий ребенок может вырасти таким. Но есть огромное количество семей, где не бросили таких своих детей и пришли к нам в центр. И они вполне счастливы. Ведь эти дети отличаются немногим: они так же общаются, любят рисовать, играть, петь и просто чувствовать, что их любят.
Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети, а в будущем даже закончить высшее учебное заведение и найти работу. Дети с синдромом Дауна поверьте нам ОБУЧАЕМЫ и легко привыкают к социому. Каждый человек (в том числе с синдромом Дауна) обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами, и вы даже не представляете насколько бывают талантливы дети с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна должны вовремя пройти соответствующие обследования и лечение. Это поможет ребенку с синдромом Дауна улучшить качество жизни. 
Для восстановления работы головного мозга ребенку с синдромом Дауна необходимы систематические занятия с логопедом, дефектологом и детским психологом, а так же Микротоковая Рефлексотерапия которая проводится только в клиниках "РЕАЦЕНТРА"
.

ВАЖНО СВОЕВРЕМЕННО ПРИСТУПИТЬ К ЛЕЧЕНИЮ.

Родители! Помните, чем раньше начато лечение ребенка с синдромом Дауна, тем выше восстановительные способности головного мозга.
Более подробную информацию вы можете получить
по телефону 8-800-22-22-602 (звонок по РОССИИ бесплатный)
Микротоковую рефлексотерапию для лечения ребенка с синдромом Дауна проводят только в подразделениях «Реацентра» в городах: Самара, Казань, Волгоград, Оренбург, Тольятти, Саратов, Ульяновск, Набережные Челны, Ижевск, Уфа, Астрахань, Екатеринбург, Калининград, Барнаул, Челябинск.